Phocomelia adalah kondisi langka dimana seseorang terlahir dengan bagian tubuh yang pendek, baik di bagian lengan maupun kaki. Kondisi dengan nama lain amelia ini merupakan kondisi bawaan dengan kondisi yang bervariasi. Jenis dan tingkat keparahannya berbeda. Focomelia dapat terjadi di lengan, kaki, atau keduanya. Namun, kasus paling umum terjadi di tubuh bagian atas.
Penyebab Phocomelia
Lantas, apa saja hal-hal yang memicunya?
Keturunan
Ada kemungkinan bahwa phocomelia terjadi karena faktor keturunan. Terdapat kelainan pada kromosom 8. Bersifat autosomal resesif, artinya terdapat pada kedua orang tua.
Di sisi lain, ada juga cacat genetik spontan yang menyebabkan phocomelia juga. Artinya, mutasi tersebut baru dan tidak berkaitan dengan keadaan abnormal keturunan dari orang tua.
Mengambil Thalidomide Selama Kehamilan
Penyebab lain dari phocomelia adalah konsumsi thalidomide selama trimester pertama kehamilan. Merupakan jenis obat yang awalnya digunakan sebagai obat penenang dan sudah ada sejak tahun 1957. Telah digunakan selama 5 tahun untuk mengobati masalah seperti mual di pagi hari.
Sebelumnya, obat ini dianggap aman tanpa efek samping. Ternyata, penggunaannya bisa menyebabkan cacat lahir. Salah satu yang paling umum adalah phocomelia.
Selain dua pemicu yang disebutkan di atas, faktor lain juga ikut berperan: diabetes gestasional, penyalahgunaan alkohol dan obat-obatan, sinar-X, dan masalah peredaran darah.
Perawatan focomelia
Untuk membantu mengobati focomelia, langkah pertama yang dilakukan adalah memeriksakan kondisi organ dalam secara fisik. Dengan cara ini, dapat diketahui sesegera mungkin apakah ada kondisi abnormal yang dapat diobati. Pada dasarnya, tidak ada obat khusus untuk phocomelia. Beberapa perawatan yang diyakini dapat meredakan gejala meliputi:
Prostesis
Pemasangan lengan atau kaki palsu dapat menambah panjang atau menggantikan yang tidak tumbuh. Langkah ini memudahkan aktivitas sehari-hari, yang juga meningkatkan kualitas hidup.
Terapi
Berbagai jenis terapi yang diusulkan adalah terapi okupasi untuk memfasilitasi mobilitas, terapi fisik untuk memperbaiki postur dan kekuatan, dan terapi wicara untuk mengatasi gangguan komunikasi.
Operasi
Sangat jarang, phocomelia melibatkan pengobatan dalam bentuk operasi. Umumnya, pembedahan hanya dilakukan jika terjadi sebagai akibat dari mutasi genetik. Selain itu, tidak ada satu prosedur khusus yang digunakan. Semuanya menyesuaikan dengan kondisi pasien.
Jenis operasi ini dapat memperbaiki masalah struktural di wajah, membuat persendian lebih stabil, memperpanjang tulang, atau meningkatkan kemampuan menggerakkan jari. Itu semua tergantung pada bagian tubuh yang terkena phocomelia.